La consulenza genetica è un’interfaccia importante tra le scienze del comportamento e la genetica. La consulenza genetica va ben oltre la semplice comunicazione delle informazioni sui rischi genetici e la loro gravità. Essa aiuta gli individui a venire a contatto con l’informazione dissipando le credenze erronee e alleviando le ansie in maniera non direttiva, che punta ad informare più che a fornire consigli.
Fino a pochi anni fa la maggior parte della consulenza genetica era richiesta da genitori che avevano un figlio malato ed erano preoccupati per i rischi a cui potevano andare incontro eventuali altri figli. Ora il rischio genetico è spesso identificato direttamente per mezzo dei test sul DNA. A mano a mano che vengono identificati i geni responsabili delle diverse malattie, la consulenza genetica viene sempre più coinvolta nei problemi collegati alla diagnosi pre-natale, alla previsione e all’intervento. Questa nuova informazione crea nuovi dilemmi etici. La corea di Huntington fornisce un buon esempio. Se si ha un genitore affetto dalla malattia, si avràil 50% di probabilità di sviluppare la malattia. Tuttavia, con la scoperta del gene responsabile per la corea di Huntigton, è ora possibile diagnosticare in quasi tutti i casi se un feto o un adulto svilupperanno la malattia. Chi potrebbe volersi sottoporre al test? Se si sceglie di sottoporsi al test, il risultato influenzerà molto probabilmente le informazioni relative al rischio per i propri parenti.
Un altro problema di crescente importanza riguarda l’accessibilità delle informazioni genetiche per i datori di lavoro e le compagnie di assicurazione. Questi problemi sono molto pressanti per le malattie causate da un singolo gene come la corea di Huntington, nelle quali un singolo gene è necessario e sufficiente per l’insorgere della malattia. Per molte malattie invece il rischio genetico coinvolge più di un gene, ognuno dei quali spesso ha un effetto relativamente piccolo.
Infine c’è da dire che se un gene risulta associato ad una malattia non significa in linea generale che quel gene sia “cattivo” e debba essere eliminato: ad esempio il gene potrebbe avere una funzione protettiva oltre a determinare un rischio. L’esempio classico è quello del gene che causa l’anemia falciforme allo stato omozigote ma che protegge i portatori eterozigoti contro la malaria. Inoltre per disordini semplici causati da singoli geni i fattori ambientali possono avere un effetto limitato mentre per tratti complessi l’influenza ambientale è generalmente importante tanto quanto l’influenza genetica.
